PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“其会”！

官能别胚胎发育所致（DSD），又名“两官能畸形”，一般都是先天官能遗传。患者借助于生时生殖器所致，发病率为1-3‰。算是是斑纹难辨，万里挑一。小狗孩子们们的官能细胞核举例来说各对应着XY和XX，但带有XX细胞核（举例来说是女官能）的人有可能带有腹腔组织，而不是腹腔，或者是混合了两者的官能腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学的大学附属医院小儿泌尿外科主任何和乐碰到了1岁多的娜塔莉（化名）。一开始，父母以为娜塔莉是孩子们们，再给孩子们洗澡时无意间屁股到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳于是就带他去做体检。结果被告知，娜塔莉是小狗。

u2003u2003近来，大英帝国弗朗西斯·克里克研究课题所，吉布提巴斯德研究课题所（Institut Pasteur）及其临床鲍尔的研究课题职员在发表文章于《美国国家科学院求是》上的一篇学术著作中的，并未确定了带有女官能细胞核的人腹腔组织胚胎发育的原因。通过分析78位患“官能别胚胎发育差别”的儿童的DNA，他们注意到9％的官能状受到影响了WT1遗传器物质的特定部份，它有着受到影响腹腔和腹腔的双向新功能。现代对WT1遗传器物质来进行预防，或可阻止人类官能别翻盘。

u2003u2003研究课题职员关注的是一部份不才会男官能生殖器官举例来说需要的Y细胞核遗传器物质（SRY）的这种常见病患者。他们利用人类微生器物器物注意到，这些改变依赖官能了促进男官能腹腔或女官能腹腔演化成彼此间的的关系均衡。这种致使抑制了对腹腔胚胎发育很关键官能的蛋白质（β-CATENIN），导致均衡频发转移，有利于腹腔组织的胚胎发育。u2003u2003他们对肠道来进行实验，相反了它们的WT1遗传器物质，来十分相似人的遗传器物质官能状。当这种官能状被引入带有XX细胞核的肠道中的时，这些X细胞核举例来说以雌官能胚胎发育，它们才会演化成雄官能胚胎发育的先兆。u2003u2003WT1遗传器物质对于腹腔的胚胎发育非常关键官能。但同时它在腹腔的胚胎发育中的也起着至关关键官能的抑制作用。它带有双重新功能，可以制造一种蛋白质，其蛋白质的某些部份适度男官能，而其他蛋白质则适度女官能的胚胎发育。即使细胞核是雄官能或雌官能，这两种新功能彼此间的均衡的非常大改变也才会相反的胚胎发育方式。u2003u2003研究课题职员表示，举例来说不能理解这些差别在体内是如何发展的，因为这些改变频发在胚胎发育的现代。到治疗借助于它们时（举例来说在借助于生后曾经），研究课题它们就来不及。在肠道中的重建官能状使他们有机才会证明WT1遗传器物质的官能状才会导致这些差别，并探究它们为何以及如何频发。探究造成官能别差别的从根本上，可以使人们更为容易注意到难以治疗的疾病，并帮助中产阶级和医生做借助于更为固执的治疗和管理决定。他们将之前研究课题WT1遗传器物质在官能胚胎发育中的的抑制作用，同时考虑到其遗传官能，可以在更为现代做借助于一定的预防措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117